Болезнь Гиршпрунга (Аганглиоз толстой кишки)

Болезнь Гиршпрунга встречается лишь в одном случае из пяти тысяч. Но правильное и своевременное ее диагностирование в первый месяц жизни позволяет стабилизировать дальнейшее развитие организма малыша и назначить правильное лечение. Также эта аномалия строения толстого кишечника носит название аганглиоз.

Основные понятия

Развитие болезни связано с нарушением образования нервных клеток и узлов в дистальной области толстого отдела кишечника еще в эмбриональном периоде. Вследствие отсутствия нормального физиологического уровня иннервации проявляется застойными явлениями в области толстого кишечника и сопровождающими их запорами. Проявление симптомов данного заболевания у новорожденных зависит от размера и расположения патогенной зоны относительно анального отверстия прямой кишки.

Этиология заболевания (причины)

До конца причина развития патологии еще не изучена. Предполагается, что развитие аганглиоза дистальной части прямого кишечника связано с нарушением распределения нейробластов в период онтогенеза. А также неполное их развитие или недостаточная пролиферация (деление).

Еще одной причиной этого заболевания является наследственный фактор, и его передача происходит на генетическом уровне. Причем аганглиоз имеет доминантный характер. Наиболее подвержены ему младенцы мужского пола. Соотношение межполового распространения болезни Гиршпрунга колеблется в пределах 4 : 1, то есть на пять случаев диагностирования припадает четыре мальчика и всего одна девочка.

Одной из самых распространенных форм данного заболевания является ректосигмоидная ( 70%), которая проявляется отсутствием ганглий в прямой и сигмовидной кишке;  субтотальная форма – отсутствие нервных ганглий во всей левой половине толстого кишечника.

В последнее время медицина сильно продвинулась в изучении этиологии данного заболевания. Но, тем не менее, все попытки генетики выделить участок гена, отвечающего за развитие аганглиоза, пока не увенчались успехом. Прослеживается некоторая взаимосвязь с болезнью Дауна, которая часто диагностируется у младенцев одновременно с аганглиозом.

Кроме наследственной предрасположенности и нарушения в период эмбрионального развития предположительно одной из причин развития заболевания рассматриваются мутации. Косвенным образом их появление связывают с патогенным влиянием факторов внешней среды, действию которых подвергается плод  во время  внутриутробного периоде. К ним можно отнести чрезмерное ультрафиолетовое излучение или механическое воздействие.

Как и любой врожденный порок , болезнь Гиршпрунга имеет предрасполагающие факторы. К ним можно отнести действие на организм матери токсинов различных патогенных вирусов и инфекционных агентов. А также последующую, в качестве метода лечения, антибиотикотерапию, прием других лекарственных препаратов, негативно действующих на формирование плода.

Патогенез (развитие болезни)

Отсутствие ганглиозных клеток на проксимальном (верхнем) относительно ануса участке приводит к денервации этой области. В результате чего перистальтика кишечника замедляется, и прохождение дальше каловых масс по желудочно-кишечному тракту затрудняется. Все это приводит к образованию запоров и нарушению периодичности акта дефекации.

Для осуществления проталкивания каловых масс дальше по кишечнику, проксимально лежащий относительно пораженного участок,  испытывает сильную нагрузку. Происходит гипертрофия его мышечного слоя. Поэтому верхняя здоровая область кишечника всегда увеличена. Для сравнения это наглядно можно рассмотреть на фото здорового человека и с диагнозом болезнь Гиршпрунга. У больного всегда будет чрезмерно выпяченный живот.

Отсутствуют ганглиозные клетки не только в мышечном слое, но и в слизистой оболочке. Поэтому прослеживается замедление на пораженном участке толстого кишечника не только перистальтики, но и нормального всасывания питательных веществ. Что приводит к нарушению обменных процессов в организме.

Анатомическое распространение заболевания

В зависимости от анатомической области распространения аганглиоза различают такие формы:

• Ректальная — встречается в 25% случаев. Поражается прямая кишка в промежности, ампулы (широкая часть на уровне крестца) и выше ампулярной области.
• Чаще всего встречается ректосигмоидальная форма (в 70% постановки диагноза). Характеризуется поражением дистальной трети или всей сигмоидальной кишки по всей длине.
• Сегментарная — характеризуется сегментированным поражением в области перехода сигмоидальной кишки в ректальную или расположением здорового участка между двумя аганглиозными. Сегментарная форма данной болезни встречается очень редко.
• Субтотальная — область поражения левая или правая части прямого кишечника. Диагностируется лишь в 3% случаев.
• Тотальная форма — поражается весь толстый отдел кишечника, реже с переходом на тонкий отдел.

Признаки проявления аганглиоза

В зависимости от сроков постановки диагноза симптомы различают:

• Ранние — частые запоры у младенца, начиная с первых недель после рождения, которые учащаются после приема твердой пищи. В более позднем возрасте возможность испражнения только после введения клизмы. Выпуклая форма живота («лягушачий»), сильный метеоризм.
• Проявление симптомов в более поздней стадии связано с нарушением обменных процессов в организме (гипотрофия, анемия, деформация костей грудной клетки) и ослабленной перистальтикой кишечника (каловая интоксикация, образование каловых камней).

Различают такие формы течения заболевания Гиршпрунга:

1. Компенсированная.

Проявляется у младенцев в форме запоров, которые усиливаются при переходе на искусственное питание. В большей степени характерны ранние признаки. Наблюдается чаще всего при ректальной анатомической форме.

2. Субкомпенсированная.

Переходная форма. Характеризуется сочетанием симптомов раннего и позднего проявления. Такое течение чаще всего наблюдается при тотальной, субтотальной и ректосигмоидальной формах.

3. Декомпенсированная.

Бывает острой и хронической степени. Острая наступает сразу после родов и характеризуется максимальной непроходимостью каловых масс через кишечник. При этом наблюдается метеоризм и застой мекония (первородного кала), повышенная перистальтика, обильная рвота.

В хронической форме течения болезни признаки уходят на время после клизмы, но затем опять проявляются.

Декомпенсированная форма чаще встречается при субтотальном, тотальном, ректосигмоидальном аганглиозе.

В общем, болезнь Гиршпрунга у детей проявляется в виде сочетания трех симптомов: рвота с вкраплением желчи, застойные явления и увеличение формы животика. При этом запор отмечается в первые дни жизни у 95% больных младенцев и лишь у 0. 5 % годовалых детей.

Выраженность проявления признаков заболевания зависит от типа вскармливания, длины пораженного участка и компенсаторной возможности желудка.

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных с относительно короткой денервационной областью выражается задержкой проходимости мекония, которая решается с помощью применения клизмы. При большем участке поражения заболевание имеет более ярко выраженный характер с прогрессирующим запором. Но в том и другом случае при грудном вскармливании клиническая картина менее выражена. Слабая перистальтика пораженной области компенсируется за счет мышечного слоя подвздошной кишки. А действие клизмы почти решает проблему застойных явлений.

При переходе на искусственное вскармливание и включение в рацион малыша более грубой пищи во много раз усиливается проявление болезни в виде запоров, а каловые массы приобретают более густую консистенцию.

В дальнейшем течение патогенеза осложняется образованием твердых кусков из каловых масс (камни). Теперь клизма помогает лишь отчасти. Постепенно просвет кишечника может полностью закупориваться и развивается его полная непроходимость. Обнаруживаются такие скопление с помощью пальпации, а в некоторых случаях они выпячиваются с такой степенью, что становятся видны снаружи невооруженным взглядом и на фото. Расположено это скопление выше аганглионарной области.

Метеоризм кишечника, как и запоры с течением времени усиливается. Под действием постоянного скопления газов происходит расширение ободочной или сигмовидной кишки. Как следствие живот приобретает ассиметричную форму. Пупок у детей с болезнью Гиршпрунга вывернут наружу.

В дальнейшем происходит осложнение течения заболевания гипотрофией и анемией. В тяжелых случаях наступает деформация грудной клетки, которая может привести к развитию вторичных пневмоний и бронхитов.

В настоящее время вероятность постановки диагноза аганглиоз у взрослых практически сводится к нулю. В 90% его выявление происходит еще в младенческом возрасте. А процент смертности в случаях позднего диагностирования составляет около 80%.

Методы диагностирования

Кроме симптомов клинической картины для постановки диагноза используются такие дополнительные исследования:

• Рентгеноскопия — на рентгеновских снимках выявляют пустые участки толстого кишечника и его расширение в денервированной части.
• Ирригоскопия — с помощью клизмы в толстый отдел вводят контрастное вещество (бариевая взвесь). Его неравномерное распределение говорит о закупорке просвета кишечника.
• Колоноскопия — основана на введении специального зонда через анальное отверстие. Позволяет брать пробы тканей (биопсию) для гистологических исследований и делать фото пораженных участков.
• УЗИ брюшной полости.

Лечение и прогноз

Носит радикальный характер и основано на удалении хирургическим путем аганглиозного участка кишечника и дальнейшего соединения его здоровых частей.
Методы консервативного лечения заболевания Гиршпрунга (диета, клизмы) применяются лишь на подготовительном и послеоперационном этапах. А также в отдельных случаях, когда сегмент поражения имеет малую длину. Таким пациентам прописывается пожизненное применение клизм и диет для ослабления влияния застойных процессов.

Оптимальным для проведения хирургической операции считается возраст 1.5-2 года. До этого времени применяемое лечение носит сдерживающий консервативный характер.

В более 90% прогноз после проведения хирургического лечения положительный. Процент смертности в наше время минимизирован.